Hémostase et coagulation_Fatma_Megdiche

Description: 

Les déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation (DHRFC) sont un groupe hétérogène de troubles constitutionnels hémorragiques monogéniques, autre que la maladie de Willebrand (MvW), l’hémophilie A ou l’hémophilie B et qui représentent environ 3 à 5 % de tous les troubles hémorragiques congénitaux. Ces troubles hémorragiques rares surviennent en raison de perte ou de défaut d’activité coagulante d'un ou de plusieurs facteurs de coagulation, notamment le fibrinogène (Fg), facteur II (FII), facteur V (FV), facteur VII (FVII), facteur X (FX), facteur XI (FXI), facteur XIII (FXIII), le déficit combiné en FV+ FVIII (DF5F8) et le vitamin K clotting factor deficiency (VKCFD). Les DHRFC sont transmis selon un mode autosomal récessif à l’exception de certains cas de déficit en FXI ou de dysfibrinogénémie et leur prévalence dans la population générale varie de 1 / 500 000 à 1 / 2 000 000 selon le déficit en facteur considéré. 

Objectifs de ce cours:

En considération de ces enjeux et étant donné que les études décrivant les cas de DHCFC sont ultra-rares, nous avons, d’une part, jugé utile d’élaborer un cours dont les objectifs s’articulent autour de 6 axes :

Ø Rappeler les mécanismes physiopathologiques des différents sous-types de DHCFC.

Ø Étudier la distribution actualisée des divers cas de DHCFC à partir des données compilées dans les registres internationaux.

Ø Examiner le profil hémorragique des patients, tout en analysant la corrélation entre la sévérité du déficit et la symptomatologie hémorragique spécifique à chaque type de DHCFC.

Ø Évaluer la sensibilité des tests biologiques utilisés dans l’exploration biologique des cas de DHCFC.

Ø Enquêter sur le spectre mutationnel actualisé des différents cas de DHCFC, permettant ainsi la confirmation biologique du diagnostic établi et établissant une corrélation phénotype-génotype.

Ø Mettre en lumière la complexité du traitement, en raison de la variabilité clinique observée, des limites des tests biologiques existants, et du manque de directives à grande échelle. Il convient de souligner que la conduite thérapeutique repose principalement sur des cas rapportés avec un niveau de preuve relativement faible.